Síndrome de cascanueces y agenesia renal derecha. Una rara asociación

Introducción: El síndrome de cascanueces se considera una anomalía infrecuente y poco pensada en la práctica médica; su incidencia no está bien establecida debido a su sintomatología variada. La agenesia renal unilateral se estima entre 1/2500 y 1/4000 nacidos vivos. Objetivos: Describir una paciente de 18 años con sospecha prenatal de agenesia renal derecha confirmada por imágenes después del nacimiento, que ingresó por proteinuria. Presentación del caso: Paciente de 18 años con agenesia renal derecha conocida, en la que un examen de orina detectó proteinuria desde los 13 años. En su estudio se clasificó como proteinuria ortostática y evolutivamente refirió dolor lumbar izquierdo ligero y transitorio. En el ultrasonido renal, realizado para valorar crecimiento del riñón único, se detectó dilatación de la vena renal izquierda. Se repitió el estudio ecográfico para precisar ángulo aorto-mesentérico y dilatación de vena renal izquierda, y se confirmó el síndrome de cascanueces. Conclusiones: La asociación entre agenesia renal derecha y síndrome de cascanueces, resulta extremadamente rara, y, cuando se presenta con proteinuria ortostática y dolor lumbar ocasional, debe seguirse en forma expectante, pero no se necesita tratamiento quirúrgico en la mayoría de los casos.

Introduction: Nutcracker syndrome is considered an infrequent and poorly thought out anomaly in medical practice; its incidence is not well established due to its varied symptomatology. Unilateral renal agenesis is estimated to be between 1/2500 and 1/4000 live births. Objectives: To describe an 18-year-old female patient with suspected pre-natal imaging-confirmed right renal agenesis after birth, who was admitted due to proteinuria. Case presentation: An 18-year-old female patient with known right renal agenesis, in whom a urine test detected proteinuria from the age of 13. In the study it was classified as orthostatic proteinuria and evolutionarily she referred mild and transient left low back pain. Renal ultrasound, performed to assess single kidney growth, showed dilation of the left renal vein. The ultrasound study was repeated to specify aorto-mesenteric angle and left renal vein dilation, and nutcracker syndrome was confirmed. Conclusions: The association between right renal agenesis and nutcracker syndrome is extremely rare, and, when it presents with orthostatic proteinuria and occasional low back pain, it should be followed expectantly, but surgical treatment is not needed in most cases.

Tumor de Wilms en displasia renal multiquística

RESUMEN Introducción: La displasia renal multiquística es una anomalía congénita caracterizada por un riñón afuncional con quistes de diferentes tamaños. Es considerada como una anomalía del desarrollo, aunque se han descrito casos hereditarios. Se ha puntualizado la degeneración maligna de esta displasia, pero su asociación es muy rara. Objetivo: Describir una paciente con tumor de Wilms asociado a una displasia renal multiquística. Presentación del caso: Paciente de sexo femenino y 10 años de edad que los ultrasonidos prenatales no detectaron anomalías del tracto urinario y a los 7 años un estudio ecográfico detectó quistes en el riñón izquierdo. No cumplió el seguimiento clínico y ultrasonográfico indicado y abandonó la consulta; los 10 años asistió al médico por síntomas respiratorios agudos y al palpar el abdomen se comprobó masa en flanco izquierdo de consistencia leñosa, no dolorosa y con contacto lumbar. Se realizó biopsia renal y se diagnosticó tumor de Wilms, se impuso tratamiento citostático y se realizó nefrectomía que confirmó el diagnóstico. Entre los antecedentes familiares se informa un hermano fallecido antes de las 72 horas de nacido por displasia renal multiquística bilateral y madre con nefropatía por reflujo vesicoureteral. Conclusiones: La paciente que se describe reúne tres características raras: un tumor maligno asociado a una displasia renal multiquística, la posibilidad hereditaria por el antecedente del hermano con la displasia bilateral y un tumor de Wilms a los 10 años de edad, lo que demuestra la importancia del seguimiento en estos pacientes.

ABSTRACT Introduction: Multicystic renal dysplasia is a congenital anomaly characterized by an afunctional kidney with cysts of different sizes. It is considered a developmental abnormality, although hereditary cases have been described. The malignant degeneration of this dysplasia has been pointed out, but its association is very rare. Objective: Describe a patient with Wilms tumor associated with multicystic renal dysplasia. Case Presentation: 10-year-old female patient to whom prenatal ultrasounds did not detect urinary tract abnormalities and at age 7 an ultrasound study detected cysts in the left kidney. She did not comply with the indicated clinical and ultrasonographic follow-up and left the consultation; at 10 years old, she attended the doctor for acute respiratory symptoms and when palpating the abdomen there was a mass on the left flank of woody consistency, not painful and with lumbar contact. A renal biopsy was conducted and Wilms tumor was diagnosed; cytostatic treatment was indicated, and a nephrectomy was performed that confirmed the diagnosis. Among the family history is reported a brother who died before 72 hours of birth due to bilateral multicystic renal dysplasia and a mother with nephropathy by vesicoureteral reflux. Conclusions: The described patient has three rare characteristics: a malignant tumor associated with multicystic renal dysplasia, the hereditary possibility due to the sibling's history of bilateral dysplasia, and a Wilms tumor at 10 years of age, which demonstrates the importance of follow-up in these patients.

Caracterización del síndrome de cascanueces / Characterization of Nutcracker Syndrome

Introducción: El síndrome de cascanueces es una anomalía vascular poco buscada y diagnosticada, por su baja incidencia y por la dificultad de sospecharla ante manifestaciones clínicas frecuentes. Objetivo: Examinar las características clínicas e imagenológicas de los pacientes diagnosticados con el síndrome de cascanueces. Método: Estudio descriptivo retrospectivo y prospectivo en pacientes atendidos en el Hospital Pediátrico Universitario William Soler entre enero de 2013 - diciembre de 2017. Cuando se sospechó el síndrome se realizó ultrasonido buscando la dilatación de la vena renal izquierda y el ángulo de salida de la arteria mesentérica superior. En 7 de los pacientes se realizó angio-TAC. Se revisaron variables epidemiológicas, clínicas, de laboratorio e imagenológicas. Presentación de los casos: Del total de 9 pacientes en que se diagnosticó la anomalía vascular, 6 (66,7 por ciento) pertenecen al sexo masculino. La edad media al diagnóstico fue 11,4 años (rango: 7-15). Se diagnosticó cascanueces anterior en 7 (77,7 por ciento), posterior en 1 (11,1 por ciento) y síndrome de Wilkie con fenómeno cascanueces asociado en 1 (11,1 por ciento). En el 100 por ciento de los casos hubo dolor abdominal o lumbar, asociado a hematuria en 4, orinas espumosas en 4 y varicocele izquierdo en 2 de los 6 varones (33,3 por ciento). Conclusiones: El síndrome de cascanueces debe buscarse en los pacientes que presentan dolor abdominal, lumbar o en flanco izquierdo en forma recurrente, episodios de hematuria recurrente o proteinuria ortostática. En el varón con varicocele izquierdo debe descartarse esta posibilidad. El fenómeno cascanueces, puede diagnosticarse cuando se investiga al paciente por causa no relacionada(AU)

Introduction: Nutcracker syndrome (NCS) is a vascular anomaly which is rarely searched and diagnosed due to its low incidence and because of the difficulty to suspect on it among other frequent clinical manifestations. Objective: To examine clinical and imaging characteristics of patients diagnosed with NCS. Methods: Descriptive, retrospective and prospective study in patients admitted in William Soler University Pediatric Hospital in the period from January, 2013 to December, 2017. When it was suspected the presence of the syndrome, it was made an ultrasound looking for dilation of the left renal vein and the output angle of the superior mesenteric artery. In 7 patients it was made an angio-TAC. The epidemiologic, clinical, laboratory and imaging variables were reviewed. Presentation of cases: From the total of 9 patients diagnosed with a vascular anomaly; 6 (66,7 percent) were males. The mean age was 11,4 years (range 7-15 years). It was diagnosed front NCS in 7 patients (77.7 percent), back NCS in 1 patient (11.1 percent) and Wilkie syndrome with associated NCS in 1 patient (11.1 percent). 100 percent of the cases presented abdominal or lumbar pain related to hematuria (4 patients), foaming urine (4 patients) and left varicocele in 2 of the male patients (33.3 percent). Conclusions: Nutcracker syndrome should be searched in patients presenting frequent abdominal, lumbar or left side pain, recurrent hematuria or orthostatic proteinuria episodes. In males with left varicocele should be discounted this possibility. Nutcracker phenomenon can be also diagnosed when the patient is being investigated due to not related causes(AU)

Retos terapéuticos en el síndrome nefrótico idiopático / Therapeutic challenges in the idiopathic nephrotic syndrome

El diagnóstico, evaluación y tratamiento del síndrome nefrótico en el niño data de los tiempos de Hipócrates. Sin embargo, en la actualidad algunos pacientes con la enfermedad siguen siendo un reto terapéutico para el médico. Nos proponemos examinar en la literatura reciente, distintas propuestas o protocolos de tratamiento y las nuevas drogas que pueden utilizarse en la atención al paciente con esta enfermedad. Los protocolos de tratamiento varían con relativa frecuencia y las drogas, tanto en los síndromes nefróticos recaedores frecuentes, corticodependientes o corticorresistentes, no garantizan en muchas ocasiones la curación del paciente. Cuando fracasan los esteroides se pueden utilizar agentes alquilantes, inhibidores de la calcineurina, antiproliferativos, anticuerpos monoclonales y otros fármacos, pero existen pacientes que no tienen remisión de la proteinuria con ninguno de estos tratamientos. Por sus características evolutivas, algunos pacientes con síndrome nefrótico idiopático siguen siendo un reto para el médico que trata de evitar su evolución hacia la pérdida de la función renal. A pesar de todos los avances en la atención del niño con síndrome nefrótico, desde el descubrimiento de los esteroides, antibióticos, diuréticos e inmunosupresores, en la actualidad no sabemos exactamente cuál es el mejor tratamiento en las formas resistentes del síndrome nefrótico idiopático en niños(AU)

Diagnosis, evaluation and treatment of nephrotic syndrome in children dates from Hypocrate times. However, nowadays some patients with this disease are still a therapeutic challenge for physicians. The aim of this work is to search in recent literature different proposals or treatment protocols, and new drugs that can be used in the care of patients with this disease. Treatment protocols vary with relative frequency and drugs, as well as in frequent relapsing nephrotic, corticodependent or corticoresistant syndromes, do not guarantee in many ocassions the cure of the patient. When steroids fail, alkylanting agents, calcineurin depressants, antispreading, monoclonal antibodies and other drugs can be ussed; but there are patients who do not have remission of proteinuria with any of these treatments. Due to their evolutive characteristics, some patients with idiopathic nephrotic syndrome are still a challenge for the physicians who try to avoid its evolution toward the loss of renal function. Although all the advances in the care of children with nephrotic syndrome due to the discover of steroids, antibiotics, diuretics and immunosupressive drugs, nowadays we do not exactly know which is the best treatment for the resistant types of idiopathic nephrotic syndrome in children(AU)

Diagnóstico prenatal y posnatal de anomalías del tracto urinario / Pre- natal and post-natal diagnosis of urinary tract anomalies

Introducción: El ultrasonido prenatal aporta una magnífica forma de introducirnos en la patofisiología renal humana, pero es incapaz de detectar todas las anomalías. Objetivos: Identificar las principales anomalías de riñón y tracto urinario en pacientes con diagnóstico prenatal o posnatal de estas anomalías. Métodos: Se incluyeron en el estudio todos los pacientes que llegaron remitidos al servicio de Nefrología del Hospital Pediátrico Docente William Soler entre el 1ero. de octubre de 2015 y el 30 de septiembre de 2017, por haberse detectado alteraciones en el ultrasonido prenatal durante el seguimiento de un embarazo normal y aquellos en los que después del nacimiento se comprobó alguna anormalidad en forma incidental o por síntomas relacionados. Se programó seguimiento clínico, imagenológico y terapéutico de acuerdo con la anomalía detectada. Resultados: El estudio incluyó 81 pacientes, 65 con diagnóstico prenatal y 16 con hallazgo posnatal. El sexo masculino estuvo representado por el 66,7 por ciento y la anomalía más frecuente estudiada resultó la displasia renal multiquística (23,4 por ciento). En segundo lugar, el diagnóstico morfológico correspondió a dilataciones del tracto urinario, que en su estudio posnatal se clasificaron como hidronefrosis (20,9 por ciento), pielectasias (17,4 por ciento) y reflujo vesicoureteral (7,4 por ciento). Conclusiones: El ultrasonido prenatal para la detección de anomalías de riñón y tracto urinario es un proceder diagnóstico de gran utilidad porque permite prepararnos para enfrentar estas anomalías antes que presente síntomas relacionados y además puede proporcionar una adecuada información a los padres. No todas las anomalías congénitas se detectan mediante ecografía prenatal(AU)

Introduction: The prenatal ultrasound provides a great way to introduce us to the human renal pathophysiology, but is unable to detect all of the anomalies. Objectives: To identify the main anomalies of the kidney and urinary tract in patients with prenatal or postnatal diagnosis of those. Methods: There were included in the study all the patients who were referred to the Nephrology Service of William Soler Pediatric Teaching Hospital from October 1, 2015 to September 30, 2017 being detected alterations in the prenatal ultrasound during the follow-up of a normal pregnancy and those in which after birth any abnormality was found incidentally or by related symptoms. Clinical, imaging and therapeutic follow-up were scheduled in accordance with the anomaly detected. Results: The study included 81 patients, 65 with prenatal diagnosis and 16 with post-natal finding. The male sex was represented by the 66.7 percent and the most common anomaly studied was the multicystic dysplastic kidney (23.4 percent). Secondly, the morphological diagnosis corresponded to dilations of the urinary tract, which in the post-natal study were classified as hydronephrosis (20.9 percent), pyelectasis (17.4 percent) and vesicoureteral reflux (7.4 percent). Conclusions: The prenatal ultrasound for the detection of kidney and urinary tract´s anomalies is a diagnosis of great utility because it allows us to prepare to face these anomalies before they present related symptoms and it can also provide adequate information to parents. Not all congenital anomalies are detected by prenatal ultrasound(AU)

Seudo síndrome prune belly / Pseudo Prune-belly syndrome

Introducción: El síndrome prune belly es una rara y compleja anomalía congénita y el seudo prune belly es aún más raro y en muchas ocasiones no se diagnostica como tal. Objetivo: Describir un paciente con las características de este síndrome. Presentación del caso: Feto de sexo masculino que en la semana 23 del embarazo el ultrasonido prenatal detectó dilatación pélvica bilateral y se propuso la interrupción del embarazo que no fue aceptada por los padres. Al nacer se observa criptorquidia bilateral, el ultrasonido renal a las 34 horas de nacido confirma dilatación pélvica bilateral severa, se indica profilaxis con cefalexina, y a los cuatro dias de nacido es enviado a consulta de nefrología. Al llegar a consulta se observa la ausencia de testículos en ambas bolsas escrotales y el ultrasonido abdominal a los 16 dias confirma dilatación pélvica renal derecha severa y uréter dilatado en su tercio superior con 6 mm de diámetro y ureteropielocaliectasia severa del lado izquierdo; no se visualiza testículo derecho y el izquierdo en canal inguinal mide 7 × 10 mm. La gammagrafía estática demostró hipocaptación marcada del radiofármaco por el riñón izquierdo y disminución de la función renal relativa y en la uretrocistografía miccional se encontró dilatación vesical y reflujo vesicoureteral con ureterohidronefrosis bilateral. Conclusiones: El seudo síndrome prune belly presenta alteraciones complejas del tracto urinario que son las que establecen el pronóstico en estos casos(AU)

Introduction: Prune belly syndrome is a rare and complex congenital anomaly and the pseudo prune belly is even rarer and often not diagnosed as such. Objective: To describe a patient with the characteristics of this syndrome. Presentation of the case: Male fetus that in the 23rd week of pregnancy it was detected a bilateral pelvic dilatation in the prenatal ultrasound; and it was proposed the termination of pregnancy which was not accepted by the parents. At birth it is observed bilateral cryptorchidism; the renal ultrasound at 34 hours after birth confirmed bilateral severe pelvic dilation, it is indicated prophylaxis with cephalexin, and at four days after birth, the newborn is remitted to the Nephrology consultation. In the consultation it was noticed the absence of scrotal sacs in both testicles and the abdominal ultrasound at 16 days after birth confirmed severe right renal pelvic dilatation and dilated ureter in its upper third with 6 mm of diameter and severe uretero-pielocaliectasy in the left side; it is not visualized the right testicle and the left in the inguinal channel measured 7 × 10 mm. Static scintigraphy showed marked hypocaptation of the radiopharmaceutical by the left kidney and decreased relative renal function, and in the voiding cystourethrogram it was found bladder dilation and vesicoureteral reflux with bilateral ureterohydronephrosis. Conclusions: The pseudo prune belly syndrome presents complex abnormalities of the urinary tract that are those which establish the prognosis in these cases(AU)

Hipercalciuria hidiopática como factor predisponente de infección urinaria / Idiopathic hypercalciuria as predisposing factor of urinary infection

Introducción: La hipercalciuria idiopática es una alteración metabólica relativamente frecuente y existen escasas publicaciones de su relación con la infección del tracto urinario. Objetivos: Precisar si existe asociación entre la infección urinaria e hipercalciuria idiopática para determinar si esta alteración metabólica constituye un factor de riesgo de infección urinaria. Métodos: Estudio descriptivo longitudinal prospectivo en pacientes de edad pediátrica con diagnóstico de infección urinaria atendidos en el Hospital Pediátrico Universitario William Soler entre 1ro. enero de 2016 y 31 de diciembre de 2017. Dos semanas después de controlada la infección se recogió muestra de orina de la primera micción del día para determinación de índice calcio/creatinina y precisar la excreción de calcio en 24 horas. Si esta prueba arroja resultados positivos, entre dos y cuatro semanas posteriores, se repite la muestra y si ambas son positivas y el calcio en sangre es normal se diagnostica hipercalciuria idiopática. Resultados: Se incluyeron en el estudio 130 pacientes. En 43,8 por ciento se encontró hipercalciuria idiopática. En su primer episodio infeccioso se estudiaron 52,3 por ciento y los restantes con antecedentes de infección o recurrencia. En 86,2 por ciento la infección fue catalogada como pielonefrítica. La distribución por sexo de la hipercalciuria no mostró diferencia y el síntoma hematuria con dolor abdominal recurrente resultó sugestivo de infección asociada a hipercalciuria (p < 0,05). El germen infectante no contribuye a pensar en hipercalciuria. Conclusión: La hipercalciuria idiopática constituye un factor predisponente de infección del tracto urinario(AU)

Introduction: Idiopathic hypercalciuria is a relatively frequent metabolic alteration and there are scarce publications on its relation with the urinary tract´s infection. Objective: To specify if there is a relation between urinary infection and idiopathic hypercalciuria, in order to determine if this last one constitutes a risk factor of urinary infection. Methods: Prospective, descriptive and longitudinal study in pediatric age's patients with a diagnosis of urinary infection that were attended in William Soler University Pediatric Hospital from January 1st, 2016 to December 31st, 2017. After two weeks of the infection being controlled, a urine sample from the first micturition of the day was collected to determine calcium/creatinine index and to specify calcium excretion in 24 hours. If this test shows positive results, after two to four weeks the sample is repeated, and if both are positive and calcium level in blood is normal, so idiopathic hypercalciuria is diagnosed. Results: 130 patients were included in the study. In 43.8 percent idiopathic hypercalciuria was found. 52.3 percent were studied during the first infectious episode, and there is presented a history of infection or recurrence. In 86.2 percent of the patients, the infection was catalogued as pyelonephritis. Hypercalciuria´s gender distribution didn't show any differences, and the symptom called hematuria with recurrent abdominal pain was suggestive to an infection related to hypercalciuria (p < 0.05). The infectious germ does not induce to think in hypercalciuria. Conclusions: Idiopathic hypercalciuria constitutes a predisposing factor of urinary tract's infection(AU)

Etiología de la hematuria monosintomática en pediatría / Etiology of monosymptomatic hematuria in Pediatrics

Introducción: La hematuria es el hallazgo clínico más frecuente entre las enfermedades genitourinarias, después de las infecciones del tracto urinario a cualquier edad. Objetivo: Identificar las características generales y etiología de la hematuria monosintomática en pacientes pediátricos. Métodos: Investigación descriptiva longitudinal y prospectiva con los pacientes atendidos con hematuria monosintomática en el Servicio de Nefrología del Hospital Pediátrico Docente William Soler entre el primero de enero de 2014 y 31 de diciembre de 2015. Resultados: Se reclutaron 45 pacientes. Predominó en escolares (40 por ciento) y adolescentes (40 por ciento), sexo masculino (55,5 por ciento). Se recogió el antecedente personal o familiar de hematuria en 44,5 por ciento y 55,5 por ciento, respectivamente. La urolitiasis familiar estuvo presente en 37,7 por ciento. El tipo de hematuria más frecuente fue la macroscópica (75,8 por ciento), no glomerular (71,2 por ciento), sin proteinuria (77,8 por ciento), y hematíes eumórficos (62,2 por ciento). La causa más frecuente fue la hipercalciuria idiopática (51,1 por ciento) y el 80 por ciento de todos los pacientes solo recibió tratamiento higieno-dietético. En 20 por ciento de los pacientes no se pudo precisar la causa etiológica. Conclusiones: La causa más frecuente de hematuria fue no glomerular (hipercalciuria idiopática) y en aquellos con hematuria cuya causa etiológica no se pudo precisar, es obligado mantener un seguimiento prolongado(AU)

Introduction: Hematuria is the most frequent clinical finding among genitourinary diseases afterwards urinary tract infection at any age. Objective: To identify general characteristics and etiology of monosymptomatic hematuria in in pediatrics patients. Methods: Descriptive, longitudinal and prospective research of the patients by monosymptomatic hematuria attended at the Nephrology service in William Soler Teaching Pediatric Hospital from January 1, 2014 to December 31, 2015. Results: 45 patients were recruited. Schoolchildren (40 percent) were predominant and adolescents (40 percent), and males (55.5 percent). It was collected personal or familial records of hematuria in 44.5 percent and 55.5 percent, respectively. Familial urolithiasis was present in 37.7 percent. The most common type of hematuria was the macroscopic (75.8 percent), non-glomerular (71.2 percent), without proteinuria (77.8 percent) and with eumorphic hematies (62.2 percent). The most frequent etiological cause was idiopathic hypercalciuria (51.1 percent), and 80 percent of all patients only received hygiene-dietetic treatment. In the 20 percent of the patients was not possible to determine the etiological cause. Conclusions: The most frequent cause of hematuria was non-glomerular (idiopathic hypercalciuria); and in those patients with hematuria of non-precised etiological cause, it is mandatory to keep long-term follow-up(AU)

Divertículo calicial y su diagnóstico incidental / Calyceal diverticulum and its incidental diagnosis

Introducción: El divérticulo calicial se detecta en 0,21 a 0.60 por ciento de los urogramas excretores. Objetivos: Describir una paciente con diagnóstico incidental de esta anomalía y su seguimiento durante 11 años. Presentación del caso: Durante la realización de un urograma excretor para el estudio de una hidronefrosis en una niña de siete años de edad, se detectó un divertículo calicial en el riñón contralateral y después de 11 años de seguimiento ultrasonográfico no se ha demostrado modificación ni complicación del divertículo. Conclusiones: El divertículo calicial es una anomalía congénita que puede mantenerse sin complicaciones durante años por lo que debe tratarse conservadoramente(AU)

ABSTRACT Introduction: Calyceal diverticulum is detected in 0,21 percent to 0.60 percent of excretory urogram. Objectives: To describe a patient with an incidental diagnosis of this anomaly and her follow up during 11 years. Case presentation: During the performance of an excretory urogram for studying a hydronefrosis in a seven years old girl, a calyceal diverticulum was detected in the contralateral kidney; and after 11 years of ultrasonographic follow-up there has been no modifications or complication related with the diverticulum. Conclusions: Calycial diverticulum is a congenital anomaly that can last years without presenting complications. That is why it must be treated conservatively(AU)

La nefropatía IgA, la glomerulopatía más frecuente en el mundo / IgA nephropathy, the most common glomerulopathy worldwide

La nefropatía inmunoglobulina A es una glomerulonefritis mediada por inmunocomplejos caracterizada por el depósito de inmunoglobulina A1 en el mesangio glomerular. Es la forma más frecuente de glomerulonefritis primaria en el mundo. La probabilidad de deterioro de la función renal a largo plazo, está aumentada por los hallazgos siguientes: hipertensión arterial, hematuria microscópica persistente, proteinuria mayor de 0,5 g/día, descenso de la función renal al comenzar las manifestaciones o hallazgos en la biopsia renal de esclerosis glomerular, esclerosis vascular, fibrosis intersticial, atrofia tubular, formación de crecientes o distribución de IgA en la pared de los capilares glomerulares en la inmunofluorescencia. Son manifestaciones clínicas en la nefropatía inmunoglobulina A la hematuria macroscópica en aproximadamente la mitad de los pacientes al primero o segundo día del inicio de síntomas de infección respiratoria, y está asociada con dolor en el flanco en pacientes menores de 40 años. En los más viejos, la hematuria microscópica es generalmente asintomática, y en ocasiones, detectada en análisis de orina de pesquisa. Entre 10 y 20 % de los pacientes, por lo general aquellos que tienen hematuria y proteinuria ligera, pueden lograr remisión espontánea; pero, entre 25 y 30 % pueden mostrar progresión hacia la enfermedad renal crónica terminal, y la progresión por lo general es lenta (5-20 años). La biopsia renal es la única prueba específica para confirmar el diagnóstico. Los pacientes con hematuria y proteinuria menor de 0,3 g/día que están normotensos, no requieren tratamiento específico con medicamentos, pero necesitan ser controlados periódicamente con análisis de orina, creatinina sérica y medida de la tensión arterial. Los pacientes con proteinuria o hipertensión deben ser tratados enérgicamente con inhibidores de la enzima convertidora. La hipertensión, la proteinuria significativa (> 0,5 g/día), la glomerulonefritis rápidamente progresiva (rara) y el síndrome nefrótico necesitan ser tratados inmediatamente. La amigdalectomía, frecuentemente realizada en Japón, puede ser de beneficio para los que se presentan con hematuria macroscópica y amigdalitis. Se consultaron varias fuentes para esta revisión.

IgA nephropathy is immunocomplex-mediated glomerulonephritis that is characterized by the A1 immunoglobulin deposition in the glomerular mesangium. It is the most frequent form of primary glomerulonephritis worldwide. The probabilities of long-term renal function deterioration increased due to the following findings: blood hypertension, persistent microscopic hematuria, proteinuria greater than 0.5 g/day, decrease of renal function when manifestations or findings of glomerular sclerosis are observed in the renal biopsy; vascular sclerosis, interstitial fibrosis, tubular atrophy, formation or distribution of IgA in the glomerular capillary walls in the immunofluorescence test. Among the clinical manifestations of IgA nephropathy is macroscopic hematuria in roughly half of patients in the first or second day after onset of the respiratory infection symptoms and is associated to flank pain in patients less than 40 years. In the oldest people, macroscopic hematuria is generally asymptomatic and occasionally detected in screening urinalysis. Ten to twenty percent of patients with mild proteinuria and hematuria may reach spontaneous remission, but 25 to 30 % of them may also progress into the terminal chronic renal disease at a general slow rate (5 to 20 years). Renal biopsy is the only specific test to confirm diagnosis. Those patients with hematuria and proteinuria of less than 0.3 g/day, whose blood pressure is normal, do not require specific drug treatment but they need to be systematically controlled through urinalysis, serum creatinine and blood hypertension taking. The patients suffering from proteinuria and hypertension must be strictly treated with converting enzyme inhibitors. Hypertension, significant proteinuria (0.5 g/day), rapidly progressive glomerulonephritis (rare) and nephrotic syndrome must be immediately managed. Tonsillectomy, frequent method in Japan, could be beneficial for those patients presenting with macroscopic hematuria and tonsillitis. Several sources were consulted to make this review.

A propósito de dos casos de síndrome de cascanueces / A propos of two nutcracker syndrome cases

Se presentan 2 pacientes con síndrome de cascanueces de sexo masculino de 7 y 12 años. El primero asiste a consulta por hematuria y dolor en el flanco izquierdo; y el segundo, por crisis de dolor intenso recurrente en flanco izquierdo y proteinuria ortostática. En ambos pacientes el estudio ultrasonográfico renal permitió sospechar la entidad por la dilatación de la vena renal izquierda, y la emergencia anómala de la arteria mesentérica superior. En ambos casos la tomografía (angiotac) demostró la anomalía vascular y permitió seguir un tratamiento sintomático expectante. Los 2 pacientes se consultaron por los síntomas más frecuentes del síndrome: dolor en el flanco en ambos, hematuria macroscópica en uno, y proteinuria ortostática en el otro; ambos presentaban las alteraciones de un cascanueces anterior. El ultrasonido renal buscando la dilatación de la vena renal izquierda y el trayecto de la arteria mesentérica, permite establecer el diagnóstico que se confirma con otros estudios de imágenes.

Two male patients, who presented with nutcracker syndrome, were reported in this article. A seven years-old patient went to the doctor´s on account of hematuria and pain in his left flank whereas a 12 years-old patient suffered recurrent intense pain in his left flank and orthostatic proteinuria. The renal ultrasonography performed in both patients showed dilated left renal vein and anomaly of the upper mesenteric artery, all of which allowed suspecting of this disease. The tomography (angiotac) proved the vascular anomaly and allowed indicating an expecting symptomatic treatment. These two patients were seen at the medical service because both presented with the most frequent symptoms of the syndrome, that is, pain at flanks, macroscopic hematuria in one and orthostatic proteinuria in the other. Both of them also showed alterations from a previous nutcracker event. The renal ultrasound to look for dilation of the left renal vein and the path of the mesenteric artery allows making the final diagnosis that is further confirmed with other imaging studies.

Evolución de niños con anomalías del tracto urinario y propuesta de interrupción del embarazo / Progress of children with urinary tract anomalies and proposal of pregnancy cessation

Introducción: el ultrasonido diagnóstico prenatal realizado en los embarazos normales ha demostrado que por cada 500 embarazos debe aparecer una anomalía importante del tracto urinario. En diferentes situaciones puede sugerirse o recomendarse la interrupción del embarazo, que puede ser aceptado o rechazado por los padres. Objetivos: comparar el diagnóstico pre y posnatal, y valorar la evolución en 8 pacientes en los que se propuso la interrupción, pero el embarazo continuó. Resultados: en 6 de los fetos se propuso la interrupción por el diagnóstico de hidronefrosis bilateral; en uno, por quistes renales bilaterales, y en otro por hidronefrosis unilateral y displasia renal multiquística contralateral. En 2 recién nacidos hubo coincidencia total entre el diagnóstico prenatal y el posnatal, en uno con reflujo de alto grado se encontró ureterohidronefrosis bilateral en el estudio prenatal, mientras que en 2 solamente hidronefrosis; un paciente tiene megauréter bilateral no obstructivo, y otro pielectasia bilateral. En el feto que se plantearon los quistes renales bilaterales, el estudio posnatal mostró un doble sistema excretor derecho con el superior obstruido, y reflujo vesicoureteral grado III del inferior con riñón izquierdo normal. Durante el tiempo de seguimiento la conducta médica varió de acuerdo con el diagnóstico posnatal. Al concluir el período de seguimiento, un paciente tiene una enfermedad renal crónica etapa 3, y los 7 restantes tienen función renal conservada. Conclusiones: la indicación de interrupción del embarazo por el diagnóstico ultrasonográfico prenatal de una anomalía renal o de tracto urinario tiene un margen de error que es necesario seguir estudiando y buscar indicadores de alto riesgo vital, porque los factores predictivos no están bien precisados

Introduction: prenatal ultrasound diagnosis performed in normal pregnancies has shown that one significant urinary tract anomaly occurs per 500 pregnancies. Under different circumstances, termination of pregnancy may be suggested or recommended, which may be accepted or rejected by parents. Objectives: to compare the pre-and postnatal diagnoses, and to assess the progress in 8 patients who were recommended to terminate their pregnancies, but they rejected this idea. Results: in 6 cases, the termination of pregnancy was suggested on account of bilateral hydronephrosis diagnosis in their fetuses; in one case due to bilateral renal cysts diagnosis and in the other case due to unilateral hydronephrosis and contralateral multicystic renal dysplasia. There was full agreement between the prenatal and postnatal diagnoses in 2 newborns; in a neonate with high grade reflux, the prenatal study revealed bilateral ureterohydronephrosis whereas this study showed just hydronephrosis for other two fetuses. One patient has non-obstructive bilateral megaureter and the other presents bilateral pyelectasy. The fetus with bilateral renal cysts presented, according to the postnatal study, a double right excretory system, being the upper obstructed and the lower with grade III vesicoureteral reflux, but his left kidney was normal. In the follow-up period, the medical behavior varied according to the postnatal diagnoses. Upon finishing this period, one patient had phase III chronic renal disease and the other seven had preserved renal function. Conclusions: the indication of termination of pregnancy based on the prenatal ultrasonographic diagnosis of a renal or urinary tract anomaly has an error index that must be further studied, and it is necessary to look for high life risk indicators because the predictive factors are not well detailed

Urolitiasis en el niño / Urolithiasis in the child

La litiasis del tracto urinario es una condición que, por lo general, se asocia a alteraciones metabólicas como hipercalciuria, hipocitraturia, hiperfosfaturia, hiperuricosuria, hiperoxaluria, cistinuria y defecto de acidificación urinaria, pero su etiología es multifactorial, e intervienen en su formación la predisposición genética y los factores ambientales, entre los que la dieta y la baja ingestión de líquidos contribuyen a la formación de los cálculos. En niños y adolescentes las causas genéticas y anatómicas son las principales. La hipercalciuria idiopática es la causa más frecuente en estos grupos etarios, aunque, como en el adulto, los factores ambientales (ingestión dietética de sal, proteínas, calcio y otros nutrientes) pueden ganar importancia para su incremento. Entre los factores locales de la orina que favorecen la formación del cálculo se encuentran, la disminución del volumen urinario, el pH urinario bajo, la tendencia al estancamiento y las infecciones. En esta revisión se analizan brevemente las distintas causas que pueden producir litiasis, valorando la importancia de la ingestión adecuada de líquidos en general, las modificaciones dietéticas que deben realizarse en cada tipo de enfermedad litiásica, las diferentes medidas terapéuticas que deben utilizarse en el cólico nefrítico producido por litiasis, en los casos asintomáticos con litiasis demostrada y en los casos en que la litiasis pueda provocar obstrucción al flujo urinario

Urinary tract litiasis is a condition that is generally associated to metabolic impairments such as hypercalciuria, hypocitraturia, hyperphosphaturia, hyperuricosuria, hyperoxaluria, cystinuria and urinary acidification defect. However the true etiology of the disease is multifactoral and its formation involves genetic predisposition and environmental factors among which diet and low fluid intake contribute to the formation of calculi. The genetic and anatomic causes are the main factors in children and adolescents. Idiopathic hypercalciuria is the most frequent cause in these age groups, although as it occurs in the adult, the environmental factors (diet salt, protein, calcium and other nutrient intake) may be important for the disease. Among the local factors of the urine that may favor the formation of calculi are low urinary volume, low urinary pH, urinary retention and infections. This review briefly analyzed the various causes of lithiasis and assessed the importance of adequate fluid intake, the changes in diet that can be made according to the type of lithiasis, the different therapeutic actions that should be taken in case of lithiasis-caused renal colic, asymptomatic cases with proven lithiasis and in those cases in which lithiasis may obstruct urinary flow

Fenómeno y síndrome de cascanueces asociado a hematuria y proteinuria ortostática / Nutcracker phenomenon and syndrome associated to hematuria and orthostatic proteinuria

El fenómeno cascanueces es una compresión de la vena renal izquierda, lo más frecuente es el ángulo formado por la arteria aorta y la mesentérica superior, por una emergencia anormal de la mesentérica. Cuando aparecen síntomas derivados de esta anomalía se le denomina síndrome de cascanueces. Este síndrome puede producir síntomas y signos muy variados, pero entre ellos, la hematuria, la proteinuria ortostática, el varicocele, la congestión pélvica crónica, el dolor abdominal y en flanco, y la intolerancia ortostática son los más frecuentes. La hematuria y la proteinuria ortostática son 2 manifestaciones que frecuentemente tienen que enfrentar el médico general integral y el pediatra, y es necesario tener en cuenta al síndrome de cascanueces en el diagnóstico diferencial de estas alteraciones. La hematuria es muy frecuente y la proteinuria ortostática tiene como causa principal el síndrome cascanueces. Por tal motivo consideramos importante esta breve revisión del tema, para poder enfrentar estas situaciones teniendo en cuenta todas sus posibilidades diagnósticas

Nutcracker phenomenon is left renal vein compression, more frequently in the angle formed by the aorta artery and the superior mesenteric artery due to abnormal emergency of the mesentery. When symptoms derived from this anomaly occur, this situation is called nutcracker syndrome. It may cause very varied symptoms and signs such as hematuria, orthostatic proteinuria, varicocele, chronic pelvic congestion, abdominal pain and flank pain, and orthostatic intolerance as the most common ones. Hematuria and orthostatic proteinuria are two frequent manifestations that the family physician and the pediatrician must face, so it is necessary to take the nutcracker syndrome into account for the differential diagnosis of these alterations. Hematuria is more frequent and orthostatic proteinuria is mainly caused by the nutcracker syndrome. Therefore, we consider that this brief review on this topic is important to cope with these situations and to bear in mind all their diagnostic possibilities

Primer caso registrado en Cuba de nefropatía C1q / First case of C1q nephropathy in Cuba

La nefropatía C1q es una glomerulopatía no comprendida completamente y con algunas controversias conceptuales, pero con característica inmunológica distintiva (depósito dominante o co-dominante de C1q) y no evidencia clínica ni serológica de lupus eritematoso sistémico. Se presenta paciente masculino que comienza a los 10 meses de edad con un síndrome nefrótico con hematuria, hipertensión arterial e insuficiencia renal. Se realiza una primera biopsia renal y se plantea una esclerosis mesangial difusa, pero su evolución posterior con respuesta parcial a la prednisona y el mantenimiento de proteinuria en rango nefrótico con normalización de los parámetros humorales, nos lleva a realizar una segunda biopsia renal que arroja, por la inmunofluorescencia, una nefropatía C1q

C1q nephropathy is a poorly understood glomerulopathy with some conceptual controversies, but with a distinctive immunologic characteristic (dominant or co-dominant deposit of C1q) and neither clinical nor serological evidence of systemic erythematous lupus. This is the case of a male patient who began suffering nephritic syndrome with hematuria, blood hypertension and renal failure at 10 months of age. A first renal biopsy was performed to detect diffuse mesangeal sclerosis; however after partial response of the patient to prednisone therapy and to maintenance treatment of proteinuria in nephritic range, with normalization of humoral parameters, then a second renal biopsy was performed with immunofluorescence. The final result was C1q nephropathy

Displasia renal multiquística, ¿tratamiento conservador o nefrectomía?: is it appropriate to follow the conservative treatment or nephrectomy? / Multicystic renal dysplasia

Introducción: la displasia renal multiquística es una anomalía relativamente frecuente en la que aún se mantienen algunas discrepancias en la conducta médica a seguir. Objetivos: analizar la evolución de los quistes en un grupo de pacientes con diagnóstico prenatal de esta anomalía, en los que se siguió una conducta médica conservadora y expectante. Métodos: durante el período comprendido entre el 1º de enero de 1996 y el 30 de junio de 2011, se recibieron en la consulta de Nefrología del Hospital Pediátrico Universitario "William Soler", 22 recién nacidos o lactantes, en los que, durante el seguimiento de un embarazo normal, se diagnosticó una displasia renal multiquística u otra anomalía, que al estudiarse después del nacimiento, se demostró la displasia. En todos los pacientes se realizó ultrasonido renal al llegar al hospital y se hizo gammagrafía estática (99m tecnecio-DMSA) para precisar función renal del lado afectado y valorar las características del riñón contralateral. En todos los casos se siguió una conducta conservadora y expectante, y en 21 de estos niños se logró el objetivo de este estudio. Resultados: hubo predominio del sexo masculino en 60 %, del riñón izquierdo en 77 % y la forma "típica" de displasia en el 80 %. En 6 pacientes se encontraron otras anomalías asociadas. En 3 fetos se presentó involución prenatal de los quistes, la involución total entre 3 y 72 meses se observó en 9 (50,0 % de los estudiados después del nacimiento), mientras hubo involución parcial en 6 (33,3 %) y no hubo variación en 3 (16,7 %). Conclusiones: el tratamiento conservador debe ser la elección inicial en todo paciente con displasia renal multiquística, ya que la involución total se logra en la mayoría de los casos en un período relativamente corto.

Introduction: multicystic renal dysplasia is a relatively frequent anomaly that still arouses some discrepancies about the medical behaviour to be followed. Objectives: to analyze the evolution of cysts in a group of patients prenatally diagnosed with this anomaly, with whom a conservative and expectant medical behaviour was adopted. Methods: from January 1st, 1996 to June 30th, 2011, the nephrology service of "William Soler" university pediatric hospital assisted 22 newborns and infants, who were diagnosed with multicystic renal dysplasia or other anomaly during the normal pregnancy follow-up, but later dysplasia was confirmed after birth. All these patients underwent renal ultrasound on arrival at hospital, and then static gammagraphy (99m technetium-DMSA) to see the renal function of the affected side and to assess the characteristics of the contralateral kidney. A conservative and expectant behaviour was observed for all the cases; the objective of this study was attained in 21 of these children. Results: males prevailed in 60 % of patients, left kidney was affected in 77 % of cases and the "typical" form of dysplasia was present in 80 % of them. Six infants presented with other related anomalies. There was prenatal regression of cysts in three children, total regression ranging 3 to 72 months in 9 infants (50 % of the infants under study after birth) whereas partial regression occurred in 6 cases (33.3 %) and 3 did not change their condition (16.7 %). Conclusions: the conservative treatment should be the initial choice for every patient with multicystic renal dysplasia since total regression is possible in most of cases in a relatively short period of time.